什么是罗伯逊易位?罗伯逊易位是一种染色体结构变异,易位通常发生在D组和G组染色体之间,罗伯逊染色体根据核型分为同源和非同源染色体易位,严格来说,平衡易位也是罗伯逊易位的一种,但一般来说,染色体罗伯逊易位非常危险,主要在妊娠期和新生胎儿 主要风险在妊娠期和新生胎儿身上。
1 罗伯逊易位的风险是什么?
罗伯逊易位可导致产妇流产的风险有哪些?
罗伯逊易位的风险不仅是引起流产,还可能引起胎儿流产、胎儿先天愚型、死胎和畸形,其中先天愚型最为常见。
在对罗伯逊易位患者的分析和诊断中,据有关资料显示,罗伯逊易位的症状多表现在有不良生育史的夫妇身上,在11例患者中,63.6%的患者有不良生育史。
同源罗伯逊易位患者表现为14号染色体缺失,但染色体的长臂被连接成新的染色体,保留了其遗传特性,所以这类患者自然生育正常孩子的可能性极低,所以如何生育同源罗伯逊易位的孩子成为一个问题。
2 非同源罗伯逊易位的危险性
相比之下,非同源性罗伯逊易位的危害比同源性罗伯逊易位小,有机会生出健康的孩子,具体如下。
1、正常胎儿的机会。非同胞罗伯逊易位有六分之一的机会生出正常胎儿。
2. 表型正常的易位携带者。作为易位携带者,也有六分之一的机会生出表型正常的胎儿。
3. 非同型罗伯逊易位风险:剩下的4/6机会将导致流产、死胎、胎儿畸形等。
一般来说,同卵双胞罗伯逊易位比非同卵双胞罗伯逊易位危害更大。在正常情况下,同型罗伯逊易位不赞成生育,而非同型罗伯逊易位生育可在医生的指导下怀孕,一旦出现不良反应,及时停止妊娠。
罗伯逊易位主要发生在五个近端染色体上(13、14、15、21、22号染色体)。人口发病率约为1.23/1000,约占不孕人口的2-3%。
3 罗氏易位患者如何生育后代
案例:胎儿的母亲有三次自然流产,她来找我咨询。我检查了夫妻双方的染色体,结果是女性的核型是罗氏易位。我没有建议她放弃生孩子,或者只是稀里糊涂地怀孕,因为她只有六分之一的成功机会。
我说:"去做第三代试管婴儿吧,这样你就可以选择质量好的卵子,让它与精子结合,在体外孵化,然后植入子宫,至少2个,甚至几个,然后做自然淘汰,强的留下,弱的、劣质的就自生自灭。"
我对她说得很详细,也很通俗,就像牧师宣讲圣经一样,最后,她和她的家人几乎没有理解。她顺从地去做了试管婴儿,一次就成功了。怀孕十五周时,我建议她再做一次羊水穿刺,对胎儿进行了染色体培养,其核型与母亲的相同,有一个罗氏易位。
孩子表现正常,和母亲一样,但不管是男孩还是女孩,他们长大了,结婚生子,恐怕都要跟着母亲走,女儿或儿媳妇做试管婴儿的可能性是必须的。
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