每个育龄妇女都希望有一个健康的孩子，但对于本身有染色体疾病的父母来说，有可能会遗传给孩子，如1号染色体1q21-1重复综合征，会导致胎儿发育不良，出现畸形的可能性非常大，社交能力差，语言发育迟缓，面部特征独特，少数情况下会出现情绪紊乱。少数病人有情绪障碍。

　　1q21-1重复综合征简介

　　染色体1q21.1重复综合征是一种染色体异常，即染色体上的遗传物质异常地重复。复制发生在染色体长臂的q21.1位，复制段的长度不同；通常的复制涉及约135万个DNA碱基，被称为1.35-Mb复发性远端复制。染色体1q21.1的缺失和重复综合征有某些相似的临床表型，如发育迟缓、颅面异常和心脏异常。其他相对常见的表型包括智力障碍、注意力缺失多动症、自闭症谱系障碍和精神分裂症。下面介绍与染色体1q21-1重复综合征有关的症状、频率、遗传机制和遗传模式：

　　染色体1q21.1微重复患者的临床表现通常相当多变。有些患者表现为发育迟缓和智力低下，通常是轻度到中度，也可能有自闭症谱系障碍的特征，或者他们出生时有心脏畸形，偶尔也有尿道下裂、足癣或髋关节发育不良。此外，大多数患者有特殊的面部特征，手指麻木、刺痛和无力。

　　染色体1q21-1异常的患者表现出智力低下的症状

　　染色体1q21.1复制综合征的发病率约为3/10,000，研究数据表明，这些患者的精神分裂症或法洛氏四联症的发病率比正常人高出15至20倍。许多患有1q21.1微重复的人可能从未被诊断过，其原因可能是多方面的。一些有1q21.1微重复的人并没有出现任何健康或发育问题。

　　患有1q21.1染色体微重复的人在Chr的1q21.1区域之一有遗传物质的重复。

　　一般来说，1q21.1微重复是常染色体显性遗传，许多是由于父母一方的1号染色体片段重复而被孩子继承，但不一定是同一相关性状。有些1q21.1微重复没有遗传性，是随机发生的。发生的时间是在生殖细胞形成期间。

　　1q21.1微缺失目前被认为是常染色体显性遗传方式，18%-50%的缺失是新的变体，50%-82%的缺失是由父母任何一方遗传。确定遗传风险和讨论产前检测的最佳时间是在受孕前。对无症状的高危家庭成员进行遗传状况检测的决定也最好在受孕前做出。第三代试管婴儿的植入前筛查诊断可用于有明确1q21.1复制综合征的家庭。

　　目前看来，1q21.1染色体重复可以遗传给母亲，当然也可以遗传给父亲，此外还有染色体基因的突变，这些都有可能。通常从父母任何一方继承1q21.1重复综合征的概率为50-82%，而作为新的基因突变的概率为18-50%。

　　母体的染色体异常可以传给孩子

　　如果出现1号染色体重复，应立即进行羊膜穿刺、无创DNA检测和超声扫描或四维超声，以检查胎儿的发育情况。这对确保不遗漏任何胎儿异常和不伤害健康的婴儿是很重要的。