在医学上，地中海贫血症被分为四种类型。α型、β型、δ-β型和δ型地中海贫血，其中β型和α型地中海贫血最为常见，每种类型的地中海贫血又分为重度、中度和轻度地中海贫血，每种类型的危害都不同。

　　

　　地中海贫血症是全球地中海贫血症基因的单基因遗传性疾病之一。

　　什么是地中海贫血症？

　　地中海贫血症（简称地贫）最早是在地中海地区的人身上发现的，因此被称为地中海贫血症。

　　这是一种由于perl蛋白基因的缺失或突变导致肽链合成的溶血性贫血，是中国南方地区常见的单基因遗传病。它在广东和广西两省很流行（约25%），湖南省的流行率也很高（约16%）。

　　

　　什么是地中海贫血症？

　　正常人的血红蛋白是一个由α和β肽链组成的四聚体。由于基因突变，α和β肽链的表达减少，导致两种肽链的比例失衡，从而破坏了血红蛋白的合成，使红细胞容易破裂，引起溶血性贫血。

　　地中海贫血的分类和临床症状

　　根据突变的类型，地中海贫血症可分为两大类，即a型和b型地中海贫血症。α-肽链基因位于人类16号染色体上，有两个基因，即α1和α2，一个正常人有四个α-基因。

　　

　　1.α-地中海贫血症

　　α-地中海贫血症是指胎儿中HbBart's（γ4）过量或成人中形成HbH（β4）的β-肽链过量的情况。这是由于α基因的缺失或突变，减少了α肽链的合成，导致无效的造血功能和红细胞的破坏。

　　

　　该国的地中海贫血症发病率很高

　　在我国，引起α-地中海贫血症的突变主要是三个缺失和三个突变，即：。

　　1-α3.7

　　2-α4.2/和点突变αCS。

　　3αWS, αQS

　　根据阿尔法基因的缺失和临床症状，阿尔法地中海贫血症可分为固定型、轻度、中度和重度。一般来说，只有一个α基因缺失的成年人基本上没有明显的临床表现，一些携带者在常规血液和血红蛋白电泳中没有表现出异常。

　　

　　阿尔法地中海贫血症是由阿尔法基因的缺失或突变引起的。

　　有两个α基因缺失的携带者会有轻度的贫血，在常规和血红蛋白电泳中会有一些异常，这样的携带者如果与有相同α基因缺失的患者结婚，可能会生出患有重型地中海贫血的孩子。

　　生育HbH孩子的可能性是四分之一的轻度携带者，静止携带者，即有三个α基因缺失的人，是地中海贫血的中间形式，有更明显的贫血，临床表型因人而异，有些HbH患者能够生活得比较好，而有些人则有更严重的贫血，影响生活质量。

　　患有轻度阿尔法贫血的人如果与同样患有轻度阿尔法贫血的男子结婚，有四分之一的机会生出患有严重贫血或HbBart的孩子。患有HbBart的儿童缺乏四个阿尔法基因，无法生存。因此，通过筛查和诊断地中海贫血，及早发现这样的胎儿并终止妊娠尤为重要。

　　对于中间型α-地中海贫血症必须特别注意，在这种情况下，生出中间型或严重型孩子的可能性非常大。

　　2. 乙型地中海贫血

　　β肽链的基因位于人类11号染色体上。 与α不同，每条染色体上只有一个β基因，但还有一个在胎儿中表达的γ基因和一个少量表达的δ基因。一个正常人有两个伽马g

　　3CD71-72(+A)

　　4CD17(AAG〉TAG)

　　5-28(A〉G)

　　6CD26(GAG〉AAG)

　　7-29(A〉G)

　　8cd43( gag>tag)

　　β-肽链基因上不同位点的突变导致β-肽链的合成量不同。我们把那些导致β-肽链减少但不是完全没有的突变定义为β+-，而当β-肽链完全没有合成时，我们定义为β0-。

　　纯粹是先天性突变的地中海贫血患者，即两个β基因都有突变，更有可能患有中度或重度地中海贫血。由于不同类型的突变，中间型β地中海贫血患者有不同程度的贫血。

　　β-地中海贫血症在胎儿期没有任何异常，只有在出生后才会逐渐显现；发病越早，病情越严重。患有严重β地中海贫血症的儿童通常有肝脏和脾脏肿大、黄疸、发育不良、贫血和典型的地中海贫血症面容，如果不治疗，通常在5岁前死亡。

　　地中海贫血症的遗传方式

　　地中海贫血症是一种染色体不完全隐性疾病。这意味着AA表现正常，Aa的症状较轻（在有显性基因的人中），aa则严重。如果基因是显性控制的，Aa和AA试管婴儿新闻在症状方面没有明显的区别。如果该基因是纯粹的隐性基因，aa的表型是正常的。

　　

　　地中海贫血症的遗传模式示意图。

　　如果夫妻双方携带不同类型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，孩子就不会患地中海贫血症。如果夫妇是同型地中海贫血，那么孩子有1/4的机会是正常的，有1/2的机会是携带者，有1/4的机会在任何一次怀孕中患有重型地中海贫血。

　　地中海贫血症的危险性

　　如果配偶双方都是同一类型的地中海贫血症（a-型或b-型）的携带者，他们的后代就有1/4的机会患有重型地中海贫血症a-型或b-型。A型和B型重型地中海贫血症都是致命的，前者在出生前或出生后半小时内死亡，后者由于严重贫血，需要不断输血才能维持生命--由于这种疾病还无法治愈，因此对家庭和社会来说是一个沉重的负担。

　　地中海贫血症的筛查

　　地中海贫血筛查包括对孕妇进行表型筛查（血常规和血红蛋白电泳）和基因诊断，以确定生出患有重型地中海贫血的孩子的可能性，以及对胎儿进行产前诊断，如果确认患有重型地中海贫血，则终止妊娠。

　　对重型地中海贫血的干预措施

　　由于重型地中海贫血症无法得到有效的治疗，而且生活质量差，患者对家庭和社会来说是一个沉重的负担。因此，通过三重体外受精防止重型地中海贫血症患儿的出生是目前世界上最有效的干预措施。

　　

　　

　　三联试管婴儿过程的流程图。

　　三重试管婴儿技术在传统试管婴儿的基础上增加了对遗传性疾病的筛查。通过在胚胎移植前进行适当的测试，检查胚胎的质量，以确保孩子没有染色体异常（包括地中海贫血症和其他单基因遗传病），从而提高试管婴儿的成功率。

　　它特别适用于这样的家庭，即至少有一个伴侣患有（或为携带者）单基因遗传疾病，并且已经有一个孩子出生时患有重型地中海贫血。

　　预防地中海贫血症很重要，因为在双方都是基因携带者的情况下，生出重型地中海贫血症孩子的几率是1/4，而生出健康孩子的几率是1/4。此外，这种疾病的遗传倾向是不分性别的，即男性和女性胎儿患这种疾病的机会相同。

　　遗传性疾病

　　罕见的疾病摘要

　　囊肿性纤维化

　　甲基丙二酸贫血

　　唐氏综合症

　　特纳氏综合征

　　脆性X染色体综合征

　　克雅氏症候群

　　18三体综合征

　　XXX综合征

　　Patau综合征

　　马凡综合征

　　成骨不全症

　　镰状细胞性贫血

　　血红蛋白M疾病

　　地中海贫血症

　　变性人唐氏综合症

　　16三体综合征

　　9号染色体三体综合征

　　亨廷顿氏舞蹈症

　　阿尔波特综合征

　　结节性硬化症

　　苯丙酮尿症

　　WAS综合征

　　带状疱疹性表皮松解症

　　外胚层发育不良

　　先天性耳聋

　　布鲁姆综合症

　　朱伯特综合征

　　拉龙综合征

　　洛尔综合征

　　胱氨酸贮藏障碍试管婴儿常见问题

　　脊髓性肌肉萎缩症

　　瓜氨酸血症

　　卡森综合征

　　同型半胱氨酸尿症

　　安吉曼综合征